Enfermedad de Huntington: ¿quieres saber cuál va a ser tu futuro?

Charo Zorrilla tiene 49 años y es del barrio de Vallecas de Madrid. Hace 10 años dejó la ciudad y vive en el campo, en un pequeño pueblo madrileño: Bustarviejo.

“A mi hermano lo diagnosticaron con 56 años”. Se refiere a la enfermedad de Huntington. Según la Asociación Corea de Huntington Española, es una enfermedad que afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 habitantes en la mayoría de países europeos. En España se estima que más de 4.000 personas la tienen.

“La enfermedad de Huntington es una enfermedad rara, de momento incurable. Es una mutación de un gen que se transmite genéticamente. Creemos que viene de mi padre, pero no lo sabemos seguro porque mi padre y mi madre están muertos”.

«Mi hermano tiene la enfermedad de Huntington»

“Nosotros empezamos a observar a mi hermano como tres años antes de que lo diagnosticaran. Hacía cosas raras. Hablaba y se callaba sin terminar lo que estaba diciendo. Y luego vimos una cierta agresividad. De hecho es una enfermedad que en determinados casos se comunica a la policía. Hay gente muy agresiva, tienen brotes, alucinaciones. Y la policía te visita para ver qué tal vas, al menos eso me contó una vez la policía. Mi hermano no llegaba a ese límite, pero sí notamos que estaba más agresivo. Cuando lo diagnosticaron le dijeron a mi cuñada que pusiera cierres en las puertas. Y ella dijo: ‘¡Pero cómo voy a hacer eso!’. Pero le dijeron que era lo mejor, para que estuviera protegida por si tenía algún episodio muy agresivo. Siempre te ve un neurólogo y una psicóloga porque la enfermedad tiene una parte psicológica muy importante”.

Antes del diagnóstico “empiezas a ver cosas muy raras pero no juntas todos esos síntomas, lo atañes a otras cosas. Esta enfermedad tiene síntomas de alzhéimer, ELA y párkinson. Es como las tres enfermedades juntas, es decir, es devastadora. Entonces suelen ser mal diagnosticados”. Su hermano tuvo suerte y fue diagnosticado pronto. “La médica conocía la enfermedad de Huntington y se fijó en los tics que tenía en la cara y que nosotros habíamos normalizado”.

“Cada caso es distinto, a mi hermano le ha dado por el movimiento pero cognitivamente está muy bien. Lo del movimiento es muy típico, mi hermano va andando y parece que va borracho. De hecho a esto lo llamaban el Baile de San Vito”.

«Voy a tener la enfermedad de Huntington»

La protagonista de esta historia es Charo, no su hermano. Según la Asociación Corea de Huntington Española, más de 15.000 personas afrontan el riesgo de haber heredado el gen de la enfermedad de Huntington porque tienen un familiar directo que la padeció.

“Cuando le dieron el diagnóstico a mi hermano le dijeron que nos lo notificara a todos los hermanos. Somos siete en total”. Esto se hace porque todos pueden desarrollar la misma enfermedad que él. De hecho existe una prueba que te dice si vas a desarrollar o no la enfermedad de Huntington en un futuro. Obviamente no es obligatorio hacérsela. En la familia de Charo se la han hecho ella y su hermana. Y las dos han dado positivo. Las dos van a tener la enfermedad de Huntington, como su hermano.

“Me hice la prueba porque no quería estar con la incertidumbre. Lo tenía claro: quiero saberlo”. La cosa es que fue a hacerse la prueba bastante convencida de que el resultado iba a ser negativo… “Intuía que era que no”, dice y suelta una carcajada. “No me digas por qué. No sé, no está basado en nada. Me veía diferente. Hay una posibilidad de que sea que no y me voy a agarrar a eso. Íbamos mi hermana y yo y nos dieron el positivo a las dos”. Lo saben desde febrero de 2018.

“Cuando el médico me lo dijo, dije ooostras. Buuufff… lo primero que pensé fue en mis niños. Se tambalea tu mundo. No sentí enfado, rabia sí. Venía de recuperarme de un parvovirus B19 que me desestabilizó el sistema inmunológico. No sabían lo que tenía, pensaban que era lupus. Estuve muy limitada, no podía andar, casi ni conducir. Me dieron el alta una semana antes de que me dieran el resultado positivo para la enfermedad de Huntington. Fue rabia por eso. Jolín, si justo me acababa de recuperar”.

Cuando sabes cien por cien que vas a tener Huntington

“La enfermedad de Huntington es la repetición de un gen. A mayor repetición, tienes más porcentaje de posibilidades de desarrollarla”. Charo saca los papeles del médico. Un cuadrito lo explica muy claramente: si tienes menos de 27 repeticiones no desarrollas la enfermedad. Entre 36 y 39 la probabilidad de desarrollar la enfermedad no es de un cien por cien. Y más de 39… “Estos individuos desarrollarán la enfermedad con un cien por cien de probabilidad”, dice el papel.

“Yo tengo 40 repeticiones, que es un cien por cien de desarrollo de la enfermedad. Tengo 40, estoy muy cerca del 39…”, dice con una sonrisa mientras señala el papel. “Mi hermano y mi hermana tienen 44. A lo mejor cabe ahí un resquicio, yo qué sé”.

Charo no pierde la esperanza basada en esa cercanía con el 39 y también apuesta por la ciencia. “Tengo esperanza de que haya una cura antes de que se me desarrolle a mí. Sé que se está avanzando mucho genéticamente. Mi marido es científico y muchos de mis amigos también. Mi esperanza es que haya algo que lo frene”.

Por el momento lo que dicen esos papeles médicos es que Charo tendrá Huntington. “Me da mucha pena cuando veo a mi hermano, el deterioro tan rápido. Ha empeorado mucho en poco tiempo. Hace un año andaba perfectamente y ahora va con bastón”, dice mientras llora. Se calla por unos segundos. “Ostras ¿y si yo estoy así dentro de ocho años? Lo enlazo siempre mucho con mis niños”, se le quiebra la voz y vuelve a llorar. “Son pequeños, tienen 10 y 9 años, ese es mi punto débil, mis niños”. Charo está tranquila y relajada durante toda la charla. Solo desaparece esta calma cuando ríe o llora. Ríe y llora sin medias tintas. Y llora casi siempre que menciona a sus hijos.

“Me da mucha pena ver a mi hermano. A veces siento miedo por mí, pero sobre todo es por los demás”.

Testamento vital previo a la enfermedad

“Me gustaría resaltar la importancia de la Asociación Corea de Huntington Española porque en esto estamos muy solos. A mí me ha dado cobertura en el momento del impacto de recibir la noticia. Me siento muy arropada y veo con mi hermano el trabajo que hacen con él”.

En la asociación le recomendaron, al igual que a todos los que están en su situación, hacer un testamento vital. “Es algo que te dejan muy claro y eso es muy difícil. A mi marido yo le hablo mucho de lo que quiero que ocurra. No quiero vivir como un vegetal, esto no lo quiero. A él le cuesta más hablar de eso. ‘Es que tú estás bien’, me dice. Y yo ‘ya’, pero es que para mí es importante hablarlo”.

Charo ya ha calificado la enfermedad de Huntington como devastadora y ahora añade: “Por como es esta enfermedad tiene un índice altísimo de suicidio”.

Dice esto como todo lo demás, sin perder un ápice de luz. Solo se ensombrece al hablar de sus hijos. Le angustia la posibilidad de no poder cuidar de ellos, pero le alegra saber que no van a heredar la enfermedad de Huntington. Sus hijos son adoptados. “Lo primero que te preguntan cuando das positivo es si tienes hijos. Para mí fue un alivio. Mi hermano tiene la preocupación de si su hija lo tendrá… En mí muere la enfermedad de Huntington. Para mí fue lo más importante. Lo primero que pensé fue: ‘Con lo mal que lo pasé yo por tener hijos y el alivio que me está dando ahora no tenerlos biológicos’. La palabra es alivio y felicidad. Yo esto no se lo paso a ellos. Para mí fue importantísimo. No les he dicho nada de lo mío, no tienen edad todavía, les puede hacer más daño que otra cosa, creo que no es el momento. Llegará, van a tener un preludio con mi hermano y poco a poco se va hablando de ello”.

Vivir sabiendo que vas a tener Huntington

“Cada caso es distinto, así que no sé por dónde me va a dar. Yo soy asintomática. De momento sigo asintomática… de momento”, dice con una carcajada. “Es verdad que lo tienes detrás de la oreja, eso es así, pero no tengo tiempo tampoco de pensar, procuro estar muy activa”.

–¿Te gustaría saber cuándo se va a desarrollar la enfermedad?

–A veces sí y otras no. La esperaremos. Yo no sé lo que me va a pasar. Evidentemente ninguno lo sabemos, igual mañana desarrollo un cáncer fulminante y no desarrollo Huntington. La verdad es que está ahí y que no lo puedes negar, pero qué vas a hacer ¿no vivir tu vida? Es como tener una bomba de relojería en el cinturón. El control remoto no lo tengo yo y cuándo lo van a activar o cómo pues no lo sé. Y tienes que vivir con él. No lo sé, es lo complicado, es no hacerlo protagonista. Puede ser mañana, pasado, el otro, dentro de 15 años… Huntington forma parte de mi vida, es algo que no puedo negar. Está ahí, no puedes evitar que esté. Igual que forma parte de mi vida el colesterol, que lo tenemos genético también –dice riéndose–, pero no es obsesivo.

“Sí que me fuerzo a hacer cosas como andar, me fuerzo en la alimentación, en que sea sana. Sobre todo es leer, hacer sudokus, ejercicios de cálculo mental, que te lo recomiendan. Me obligo a tener un espacio para eso, me obligo a tener ese momento para mí. Cuanto más fuertes tengas tus neuronas, más tardan en deteriorarse. Cuanto mejor tengas los músculos, más tardan en deteriorarse, pero aun así es una enfermedad neurológica. Si el cerebro le dice a tu pierna que no, pues es que no. Pero bueno, lo único que puedes hacer es mantenerte activa neurológica y físicamente. Después de que tú recoges toda esa información de la enfermedad piensas: qué te puede pasar… Vale, y yo qué puedo hacer. No hay una cura hasta el momento y lo que puedo hacer yo es mantenerme activa, es que no puedo hacer más”.

Qué es lo importante

“Tengo que vivir el presente y ya está. No tener unas ideas de futuro a corto plazo. Al hoy, al mañana y poco más. Nosotros ya hemos tenido otras experiencias que nos han ido enseñando esto. Hemos vivido varias situaciones que nos han puesto ahí”. Una fue cuando tuvo el parvovirus B19, pero no fue la única. “Mi marido estaba en los trenes del 11 de marzo, en El Pozo. Siempre se sentaba en el penúltimo vagón en el mismo asiento y ese día no, se cambió. Esa parte en la que él iba siempre quedó destrozada. Psicológicamente él lo vivió desde el lado positivo. Ahí nos dimos cuenta de lo frágiles que somos, que nos puede venir cualquier cosa. Lo importante es el hoy. Entonces nosotros estábamos yendo a una psicóloga por lo de que no podíamos tener hijos y después del atentado nos dijo que vamos por la vida como si tuviéramos un carné que te garantizara vivir hasta los 80, y eso no es verdad”.

“Al final tus dos niños tiran mucho de ti, hacen que no te dé tiempo a pensar en ello y son ellos los que te dicen qué es lo importante. El cinturón ese de la bomba está, voy con un accesorio más de la vida, es algo que está ahí, que me duele y que me duele sobre todo por mis hijos, para mí es mi talón de Aquiles. Mi vida ha cambiado en eso. Me he parado más a saborear esos pequeños momentos. Por ejemplo, a ellos les encanta meterse en mi cama y yo les leo cuentos. Antes lo hacía con gusto pero ahora tiene un significado más importante”.

“Yo antes era muy de limpiar y ahora me da igual cómo está la casa. ¿Mi marido y mis hijos se van a algún lado y yo no voy a ir porque estoy limpiando? De eso nada. Es quitarme lastre de las cosas y las personas que no me hacen feliz. ¿Realmente esa cosa es tan importante? Pues no. Me he vuelto más selectiva”.

–¿Hay algo que te gustaría hacer que todavía no hayas hecho?

–Quiero que mis hijos vean Galicia. Quiero enseñársela yo. Mi madre era gallega, de una aldea, e íbamos siempre en vacaciones. Quiero enseñarles yo donde pasaba mis veraneos.

“Sueño con la salud”, dice con una carcajada. “Es un sueño bonito que no valoramos cuando estamos sanos y yo ahora puedo decir que estoy aquí y estoy sana. Sueño con seguir sana. Mi mayor miedo es desarrollar la enfermedad de Huntington”.

“Soy una persona muy reflexiva. La vida te pone en situaciones que hacen que te mires para dentro: qué necesito yo, qué me hace feliz. El tiempo que esté ser lo más feliz posible yo y hacer felices a los demás. Con la vida que llevamos damos importancia a cosas que no la tienen. Yo sobre todo me dedico a mi hijos, a la abuela, que vive con nosotros, y a disfrutar de mi familia, nada más”.

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